Se descubren nuevos genes relacionados a la artrosis

En el estudio más grande de su tipo realizado por 9 científicos especializados en artrosis y sus colaboradores, y publicado hoy (19 de marzo) en Nature Genetics, podría abrir la puerta a nuevas terapias dirigidas a esta enfermedad debilitante.

Según la OMS, para el 2050 más de 130 millones de personas en el mundo sufrirán de artrosis, una enfermedad articular degenerativa en la que las articulaciones se deterioran, dejan de moverse libremente, y causan dolor.

La artrosis es la enfermedad musculoesquelética más prevalente y una de las principales causas de discapacidad en todo el mundo.

No existe tratamiento médico para la artrosis. La enfermedad se trata con medicamentos para aliviar el dolor y culmina con cirugía de reemplazo articular, que tiene resultados variables.

En el estudio más grande de su tipo, los científicos del Instituto Wellcome Sanger y sus colaboradores investigaron la genética detrás de la artrosis, así como otras enfermedades y rasgos relacionados con esta enfermedad.

9 nuevos genes relacionados a la artrosis

Para comprender más acerca de la base genética de la artrosis, el equipo estudió 16.5 millones de variaciones de ADN del Biobanco del Reino Unido.

Se descubren nuevos genes relacionados a la artrosis
Tras un análisis combinado en hasta 30,727 personas con artrosis y casi 300,000 personas sin la enfermedad como control, los científicos descubrieron 9 nuevos genes asociados con la artrosis. Un resultado significativo para esta enfermedad.

DNA credit Caroline Davis2010 via Flickr Creative Commons

“La artrosis es difícil de estudiar porque la enfermedad puede variar de persona a persona y entre las diferentes articulaciones afectadas. Por ejemplo, rodilla, cadera, mano y columna vertebral.

Usando datos del recurso del Biobanco del Reino Unido, hemos llevado a cabo el mayor estudio genético de la artrosis hasta la fecha y hemos descubierto 9 genes asociados con la enfermedad”.

Eleftheria Zeggini, autora principal. Instituto Wellcome Sanger.

Los científicos investigaron el papel de los 9 genes relacionados con la artrosis, mediante el estudio de cartílago normal y cartílago enfermo en individuos que tenían reemplazo de articulación.

El equipo buscó genes que estuvieran activos en la progresión de la enfermedad, extrayendo las células relevantes de tejido sano y enfermo.

Luego, estudiaron los niveles de proteínas en el tejido y secuenciando en el ARN (mensajero que lleva instrucciones del ADN para controlar la producción de proteínas).

Los 5 genes objetivo y su significado en términos de nuevos tratamientos

De los 9 genes asociados con la artrosis, los investigadores identificaron 5 que en particular diferían significativamente en su expresión tanto en tejido sano como en tejido enfermo. Estos 5 genes, presentan nuevos objetivos para futuras investigaciones en terapias.

“Estos resultados son un paso importante hacia la comprensión de las causas genéticas de la artrosis, y nos acercan a descubrir el mecanismo detrás de la enfermedad.

Una vez que sepamos esto, se abrirá la puerta al desarrollo de nuevas terapias para esta enfermedad debilitante”.

Eleni Zengini, primer autor conjunto. Universidad de Sheffield y Dromokaiteio Psychiatric Hospital en Atenas.

Se ratifica la obesidad como factor predisponente

El equipo también exploró las correlaciones genéticas entre la artrosis, la obesidad, densidad mineral ósea, diabetes tipo 2 y niveles elevados de lípidos en sangre.

Los investigadores aplicaron una técnica estadística conocida como análisis de inferencia causal, para descubrir qué características y enfermedades causan la artrosis y cuáles no.

Dentro de los límites de su estudio, los científicos descubrieron que la diabetes tipo 2 y los altos niveles de lípidos en sangre, no tienen efectos causales sobre la artrosis, pero reafirman que la obesidad sí lo hace.


Fuentes

New osteoarthritis genes discovered. Medicalxpress. https://medicalxpress.com/news/2018-03-osteoarthritis-genes.html. Published March 19, 2018. Accessed March 19, 2018.

Senescent cells: an emerging target for diseases of ageing. Nature Genetics. https://www.nature.com/search?q=osteoarthritis. Published July 21, 2017. Accessed March 19, 2018.

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